Nằm trong chuỗi kiến thức trọng tâm trong quá trình ôn thi sinh Tốt nghiệp THPT Quốc gia, chuyên đề kiến thức di truyền học người được ứng dụng rất nhiều trong cuộc sống hiện nay. Chính vì vậy, luyenthidgnl xin được chia sẻ kiến thức tổng hợp về chuyên đề này.
Mục lục
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI – SINH HỌC 12
A. Các kiến thức cơ bản về di truyền học người sinh học 12
I. Những khó khăn và thuận lợi trong nghiên cứu di truyền học người
1.1. Những khó khăn
Con người chín sinh dục muộn, không như một số loài thực vật và động vật
Số lượng con không nhiều
Thời gian sống của mỗi thế hệ đều dài
Các nhà khoa học rất khó áp dụng các phương pháp nghiên cứu giống như các loài sinh vật khác do yếu tố xã hội và nhân đạo
Không thể sử dụng các biện pháp lai hoặc các biện pháp gây đột biến
Số lượng gen rất lớn, bên cạnh đó NST nhiều nhưng lại ít có sự khác biệt rõ rệt
1.2.Những thuận lợi trong nghiên cứu di truyền học người
Các nhà khoa học có thể nghiên cứu sinh lý và các hình thái một cách toàn diện nhất.
II. Phương pháp nghiên cứu di truyền người
2.1. Nghiên cứu theo phương pháp phả hệ
Việc nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng xác định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ với mục đích:
- Xác định được gen quy định tính trạng đó là lặn hay trội, các gen đó nằm trên nhiễm sắc thể giới tính hay nhiễm sắc thể thường
- Xác định được mối quan hệ giữa kiểu hình và kiểu gen
Ví dụ mối quan hệ giữa kiểu hình và kiểu gen ở bảng dưới đây:
| Kiểu hình | Kiểu gen |
| Mắt đen; tóc xoăn; lông mi dài, cong; môi dày; mũi cong | Gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định |
| Mắt nâu; tóc thẳng; môi mỏng; lông mi ngắn, thẳng; môi mỏng; mũi thẳng | Gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định |
| Bệnh mù màu lọc và màu đỏ; có bệnh máu khó đông. | Gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định (nhiễm sắc thể giới tính) |
| Bị dị tật mọc ngón tay, ngón tay 3 | Gen nằm trên nhiễm sắc thể Y quy định (nhiễm sắc thể giới tính) |
2.2. Phương pháp nghiên cứu đồng sinh
Các trẻ đồng sinh là những đứa trẻ được sinh ra ở cùng một lần sinh (hay còn có tên gọi khác là song sinh, sinh đôi)
– Có hai dạng trẻ đồng sinh :
+ Đồng sinh cùng trứng (sinh đôi cùng trứng): Những đứa trẻ này có cùng một kiểu gen nên luôn luôn có cùng giới tính.
+ Đồng sinh khác trứng (sinh đôi khác trứng): Những đứa trẻ đồng sinh khác trứng lại có kiểu gen khác nhau nên trong trường hợp này có thể có thể có cùng giới tính hoặc khác giới. Bên cạnh đó, các nhà khoa học cũng nghiên cứu xem các những trường hợp nào đó do gen quyết định là chủ yếu hay do yếu tố môi trường tác nhân chủ yếu.
– Nghiên cứu trên các trẻ đồng sinh cùng trứng các nhà khoa học có thể xác định được các tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng thì chịu các tác động của môi trường xã hội và tự nhiên.
Kết quả: Nghiên cứu đã cho thấy những tính trạng như nhóm máu hay hiện tượng máu khó đông hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen; các tính trạng khác như khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả 2 yếu tố do gen và yếu tố môi trường.
2.3. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể
– Dựa vào công thức của định luật Hacdi- vanbec
Các bạn có thể tìm hiểu chi tiết về định luật hacdi-vanbec tại: Kiến thức về di truyền học quần thể
– Tính tần số các gen trong quần thể có liên quan đến bệnh các di truyền hay nghiên cứu về các hậu quả do kết hôn gần hay nguồn gốc của các nhóm tộc người.
2.4 Phương pháp di truyền học phân tử
– Xác định chính xác các vị trí trên ADN cũng như cấu trúc của gen tương ứng quy định các loại tính trạng
– Các nghiên cứu về đột biến cũng như cách thức của động của các hệ gen đều phải dựa vào kiểu hình.
– Nghiên cứu về đột biến hay về hoạt động của các gen ở người đều dựa trên những biểu hiện của thể đột biến.
– Từ những nghiên cứu, hiểu biết về các sai sót cũng như các hoạt động của bộ gen người, các có thể dự báo khả năng có những dị hình ở thế hệ con cháu. Một số các dị tật, dị hình hay các bệnh di truyền được thể hiện dưới đây:
| Bệnh, tật ở người | Do tác động của gen |
| Hồng cầu hình liềm | Thay thể cặp T=A bằng A=T ở codon thứ 6 trong chuỗi beta của Hemoglobin, thay thể acid amin glutamin bằng valin trên protein. |
| Phênylkêtô niệu | Do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường, gây ra thiếu enzim chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tironin trong cơ thể |
2.5. Phương pháp nghiên cứu tế bào
Cách thức nghiên cứu tế nào: Các nhà khoa học quan sát, nghiên cứu các cấu trúc cũng như số lượng nhiễm sắc thể, sự biến đổi trong gen để phát hiện ra những dị tật bệnh di truyền bẩm sinh. Từ đó các nhà khoa học sẽ tìm ra những dị tật và các bệnh di truyền để chẩn đoán, đưa ra phương án điều trị một cách kịp thời
Kết quả: Phát hiện ra những bệnh di truyền kịp thời để đưa ra phương án điều trị nhanh chóng và đúng cách.
| Các bệnh, tật ở người | Nguyên nhân |
| Ung thư máu | Cặp nhiễm sắc thể số 21 bị mất đoạn |
| Bạch cầu ác tính | Cặp nhiễm sắc thể số 22 bị mất đoạn |
| Tật ngón trỏ dài, tai thấp, hàm bé | Do nhiễm sắc thể số 16-18 |
| Hội chứng Down | Có 3 nhiễm sắc thể 21 |
| Hội chứng 3X | 3 nhiễm sắc thể X |
| Hội chứng Claiphentơ | 3 nhiễm sắc thể XXY |
| Hội chứng Tơcnơ | 1 nhiễm sắc thể X |
| Mèo kêu | Mất đoạn ngắn nhiễm sắc thể 21 |
| Patau | 3 nhiễm sắc thể 13 |
| Etuot | 3 nhiễm sắc thể 18 |
III. Di truyền y học
3.1. Khái niệm về di truyền y học
Di truyền y học là một phần trong di truyền học người. Di truyền y học chuyên sâu nghiên cứu các cơ chế gây ra các bệnh di truyền. Từ đó đưa ra những đề xuất những biện pháp phòng ngừa cũng như cách chữa các bệnh di truyền ở người
Di truyền học còn giúp cho ngành y học trong việc tìm ra những nguyên nhân và chẩn đoán đề phòng một số bệnh di truyền trên người.
3.2. Các bệnh di truyền phân tử
Cơ chế gây ra các bệnh di truyền phân tử: Các alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein từ đó gây ra tăng hoặc giảm protein hoặc cũng có thể tổng hợp ra protein có chức năng biến đổi dẫn tới làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.
VD: Những người mặc bệnh pheninketo niệu có biểu hiện bị mất trí nhớ
3.3. Những hội chứng bệnh liên quan tới đột biến nhiễm sắc thể
Đột biến về số lượng hoặc cấu trúc các NST gây ảnh hưởng đến nhiều gen. Chính điều này đã gây ra những tổn thương hàng loạt ở các hệ cơ quan của người. Vì vậy người ta gọi đây là hội chứng bệnh.
Ví dụ:
| Hội chứng bệnh | Đặc điểm của bệnh | Nguyên nhân gây ra |
| Hội chứng Down (Đao) | Má phệ, thấp bé, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi hay thè ra và dày. Có dị tật về tim và đường tiêu hóa
Trong 5 năm đầu tiên, tỉ lệ sống sót của những người bị hội chứng down là 50% |
Tế bào có 3 nhiễm sắc thể 21 |
| hội chứng Patau | sứt môi, đầu nhỏ, tai thấp và bị biến dạng … | 3 nhiễm sắc thể số 13 |
| hội chứng Etout | Khe mắt hẹp, trán bé, cẳng tay gập vào cánh tay… | 3 nhiễm sắc thể số 18 |
| Hội chứng Claiphentơ | Thường xảy ra ở nam, thân cao không bình thường, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần hoặc vô sinh. | nhiễm sắc thể giới tính XXY |
| Hội chứng 3X | Xảy ra ở nữ, tử cung và buồng trứng không phát triển, khó có con và bị rối loạn kinh nguyệt | nhiễm sắc thể số giới tính XXX |
| Hội chứng Tơcnơ | Xảy ra ở nữ, lùn, vô kinh, cổ ngắn và bị chậm phát triển trí tuệ. | nhiễm sắc thể giới tính XO |
3.4 Bệnh ung thư
– Khái niệm: Ung thư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không được kiểm soát của một số tế bào cơ thể. Điều này dẫn tới hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể người.
– Khối u ác tính là những khối u mà tế bào có thể tách khỏi mô đi theo đường máu và tạo ra khối u khác ở nhiều nơi trong cơ thể (di căn) gây tử vong cho bệnh nhân.
– Khối u lành tính là khối mà các tế báo không có khả năng di chuyển vào máu để di căn sang những bộ phận khác trong cơ thể.
– Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư: Ung thư có thể xuất hiện do các đột biến gen hay đột biến NST; do tiếp xúc với các chất phóng xạ, hóa học, virut dẫn tới các tế bào bị đột biến theo nhiều cách khác nhau gây ra bệnh ung thư.
– Cơ chế gây ra bệnh ung thư:
- Hoạt động của các gen qui định các yếu tố sinh trưởng.
- Hoạt động của các gen ức chế ung thư.
Trên đây là toàn bộ kiến thức về di truyền học người. Hy vọng thông qua bài viết trên các bạn học sinh có những kiến thức cần thiết cho kỳ thi tốt nghiệp THPT môn sinh sắp tới. Chúc các bạn đạt kết quả cao trong kỳ thi.
Các bài viết các bạn có thể tham khảo thêm:
